Che cosa sono le variazioni anatomiche

Una variazione anatomica è una differenza nella forma, nel numero, nel decorso, nella posizione o nei rapporti di una struttura del corpo umano rispetto alla descrizione che i trattati riportano come consueta. Non è una malattia, non produce sintomi di per sé e non richiede alcun trattamento: è uno dei modi in cui il corpo umano è normalmente costruito.

La premessa di questo portale è che non esista un'anatomia standard valida per tutti. La descrizione dei manuali è la configurazione più frequente in una determinata popolazione studiata, non la sola corretta. Quando si dice che l'arteria tiroidea inferiore «origina dal tronco tireocervicale», si sta riportando ciò che accade nella maggioranza dei casi osservati; le origini diverse non sono errori della natura né deviazioni da una norma, ma l'esito della plasticità dello sviluppo embrionale.

Variazione, anomalia, malformazione

I tre termini non sono sinonimi, e confonderli ha conseguenze pratiche.

• Variazione: differenza priva di conseguenze funzionali, compatibile con una vita normale e spesso scoperta per caso durante un'indagine per immagini, un intervento o una dissezione. È l'oggetto di questo atlante.
• Anomalia: differenza rara che può avere qualche conseguenza funzionale, senza costituire una patologia definita.
• Malformazione: alterazione dello sviluppo che comporta un difetto strutturale con rilievo clinico proprio. Non è materia di questo portale, che documenta il normale e non il patologico.

Il confine non è sempre netto e dipende anche dalla frequenza: una configurazione presente nel 15% della popolazione è una variazione comune, mentre la stessa configurazione presente in un caso su diecimila viene spesso descritta come anomalia. Le schede di questo portale riportano le frequenze osservate quando la fonte le fornisce, perché è il dato che permette al lettore di collocare ciò che legge.

Perché il corpo varia

Molte variazioni si spiegano con lo sviluppo embrionale. Il sistema arterioso, per esempio, si forma da una rete inizialmente ridondante: alcuni tratti si consolidano e diventano i vasi definitivi, altri regrediscono. Un tratto che persiste dove di norma scompare, o che regredisce dove di norma resta, produce una configurazione diversa senza che nulla funzioni peggio. L'arteria succlavia destra retroesofagea — l'arteria lusoria — nasce esattamente così.

Altre variazioni riguardano i muscoli, dove fasci accessori, capi soprannumerari o inserzioni aggiuntive derivano da come i miotomi si fondono e si separano durante lo sviluppo. Altre ancora riguardano il numero: una vertebra lombare in più o in meno, un rene doppio, cartilagini o ossicini accessori.

Quanto sono frequenti

Più di quanto la parola «variazione» suggerisca. Alcune configurazioni considerate alternative interessano una persona su cinque o una su sei: le arterie renali multiple sono presenti in circa un rene su cinque, e la configurazione a due rami dell'arco aortico riguarda circa il quindici per cento della popolazione studiata. Un chirurgo che operi in quelle regioni incontra la configurazione «non standard» con regolarità, non per eccezione.

Le frequenze variano fra le popolazioni studiate, fra i metodi di rilevazione — dissezione, imaging, riscontro operatorio — e fra le definizioni adottate dai diversi autori. È il motivo per cui le revisioni che aggregano decine di studi su decine di migliaia di casi hanno più valore di una singola casistica, e perché questo portale riporta la fonte di ogni dato.

Perché contano

Conoscere le variazioni serve in tre situazioni diverse.

• In chirurgia: un vaso o un nervo dove non era atteso è una delle cause di lesione iatrogena. Sapere quali configurazioni sono possibili, e con quale frequenza, cambia la pianificazione e l'esecuzione dell'intervento.
• In diagnostica per immagini: una struttura in posizione insolita può essere scambiata per una lesione, e produrre accertamenti inutili o allarmi infondati.
• In clinica: alcuni sintomi hanno origine in una configurazione anatomica invece che in una malattia. La sindrome del piriforme, legata al rapporto fra nervo sciatico e muscolo piriforme, è l'esempio più noto.

C'è poi una ragione formativa: studiare le variazioni insegna che la descrizione anatomica è una sintesi statistica e non una legge, e che il corpo che si ha davanti non coincide necessariamente con quello della tavola.

Come sono organizzate le schede di questo portale

Ogni scheda descrive le variazioni note di una struttura, riportando le osservazioni come le hanno formulate gli autori originali, con le loro cautele — «occasionalmente», «è stato riportato», «può» — e le loro frequenze. Le schede sono raggiungibili per sistema anatomico, per regione e attraverso la ricerca.

Ogni scheda dichiara da dove viene, chi ne è l'autore, con quale licenza è distribuita e quale controllo ha ricevuto da questa redazione. Il livello di revisione è indicato con un'etichetta: gran parte del materiale è tradotto da opere pubblicate con licenza libera e non è stato valutato nel merito dal portale. Questa distinzione va letta prima del contenuto, non dopo.

Che cosa questo portale non è

Non è uno strumento diagnostico e non sostituisce il parere di un professionista sanitario. Le informazioni hanno finalità di documentazione scientifica e didattica. Chi ha un sintomo o un dubbio sulla propria salute deve rivolgersi a un medico: una variazione anatomica descritta qui non spiega, da sola, ciò che una persona sta provando.