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Le variazioni congenite sono complessivamente più comuni negli uomini che nelle donne, mentre le variazioni e le anomalie dell'apparato riproduttivo sono meno comuni nel maschio; le variazioni genitali associate ad agenesia renale sono riportate nel 12% degli uomini e nel 40% delle donne.
I polmoni presentano variazioni numerose e ben documentate dei lobi e delle scissure — fra cui il lobo inferiore accessorio, le scissure soprannumerarie, il lobo della vena azygos e l'assenza di scissure — oltre a gradi diversi di arresto dello sviluppo, a spostamenti dei bronchi lobari e segmentali e a variazioni della vascolarizzazione polmonare. La trachea varia per forma, per livello di biforcazione e per numero di anelli.
La laringe presenta variazioni della cartilagine tiroidea — fra cui un forame per l'arteria laringea superiore e l'accorciamento o l'assenza di uno dei corni superiori — oltre ad articolazioni e legamenti accessori, diverticoli sacculari del ventricolo laringeo e una cartilagine epiglottica talora rudimentale.
I punti lacrimali possono essere soprannumerari (da due a quattro) od occasionalmente imperforati. La duplicazione del canalicolo è rara (1:60.000) e il dotto nasolacrimale può presentare diverticoli di seni o essere sdoppiato.
Secondo Gutierrez il 40% delle condizioni patologiche dell'apparato urinario è dovuto a variazioni. I reni possono variare per numero, dimensioni, forma, posizione e rotazione — con quadri quali il rene a ferro di cavallo, il rene pelvico e l'agenesia — e altrettanto variabili sono l'apparato escretore, l'uretere, la vescica e l'uretra.
L'iride può mancare in parte o del tutto (coloboma) e le due iridi possono differire per colore (eterocromia congenita). Può inoltre persistere la membrana pupillare embrionale.
Le variazioni più importanti della vagina dipendono da uno sviluppo difettoso e da una fusione imperfetta dei dotti mülleriani, e si accompagnano spesso ad anomalie dell'utero. Ne derivano l'agenesia vaginale e la duplicazione, più o meno completa, del canale.
Le principali condizioni anomale dell'utero derivano da un difetto di sviluppo o da un'imperfetta fusione dei dotti di Müller, con tutti i gradi di duplicazione, dall'utero e dalla vagina completamente doppi alla semplice incisura del fondo, e comprendono l'utero bicorne e l'utero setto.
Le variazioni della tuba uterina dipendono di norma da difetti di sviluppo riconducibili a una formazione imperfetta o aberrante dei dotti di Müller, e comprendono persistenza della tortuosità fetale, sviluppo ridotto, assenza completa, duplicazione totale o parziale e aperture accessorie frangiate.
Le anomalie degli organi genitali femminili dipendono in gran parte da deviazioni dello sviluppo: la discesa incompleta o modificata condiziona la posizione finale dell'ovaio, la forma dell'organo adulto può discostarsi nettamente da quella tipica e le ovaie soprannumerarie non sono infrequenti, ricorrendo nel 2-5% delle donne.
Le mammelle si sviluppano frequentemente in modo asimmetrico e, mentre l'assenza di una o di entrambe è molto rara, l'aumento del loro numero è relativamente comune, con ghiandole soprannumerarie ben formate (polimastia) o soli capezzoli rudimentali (politelia) in sedi anche molto inconsuete.
Sono stati riportati casi di individui dotati di ovaio e utero funzionanti, con perdite ematiche mensili, e al tempo stesso di pene, testicolo con spermiogenesi, epididimo, vescichetta seminale e prostata.
Le palpebre possono essere assenti, presentare un margine intaccato o fissurato, una rima palpebrale più ampia o più stretta del consueto, mancata formazione dei muscoli palpebrali o palpebre soprannumerarie.
La maggior parte delle variazioni della ghiandola tiroide è dovuta alla persistenza parziale del dotto mediano o tireoglosso, di cui l'esempio più evidente è il lobus pyramidalis; sono inoltre descritti tessuto tiroideo accessorio lungo il tragitto tireoglosso, tiroide linguale e intratracheale, lobi laterali disuguali, assenza dell'istmo e, raramente, assenza della ghiandola.
Le dimensioni e la forma del timo sono variabili e la ghiandola può contenere tessuto paratiroideo aberrante; secondo Jaretzki e collaboratori (1977), diciotto pazienti su ventidue (82%) presentavano variazioni chirurgicamente rilevanti dell'anatomia timica nel collo, nel mediastino o in entrambe le sedi.
Le ghiandole surrenali variano notevolmente per dimensioni e forma; una o entrambe possono mancare nella sede abituale e si riscontrano occasionalmente ghiandole surrenali accessorie, mentre il tessuto midollare accessorio è comune e può trovarsi in sedi molto diverse.
Il corpo pineale è variabile per dimensioni e risulta calcificato nel 40% dei soggetti di età superiore ai 20 anni, raramente al di sotto di tale età; la calcificazione, visibile radiologicamente, costituisce un ausilio diagnostico significativo per le lesioni occupanti spazio all'interno del cranio.
La descrizione classica delle ghiandole paratiroidi si conferma soltanto in circa il 25% dei casi studiati: numero e sede sono estremamente variabili, con ghiandole reperibili nel torace, nel mediastino posteriore o nel tessuto areolare del pericardio, e con un numero medio per soggetto compreso fra due e sei.
Le variazioni del pancreas sono trattate nelle sezioni dedicate all'apparato digerente e alla milza.
