Systemata genitalia
L'apparato genitale deriva da abbozzi inizialmente comuni ai due sessi, e questa origine condivisa spiega perché le sue varianti siano numerose e spesso silenti fino all'età fertile. Le malformazioni di derivazione mülleriana — utero setto, bicorne, unicorne o didelfo — sono descritte in una quota consistente della popolazione femminile, con proporzioni più alte fra le donne valutate per poliabortività o infertilità, e la loro corretta classificazione orienta la scelta fra sorveglianza e correzione chirurgica. Nel maschio, l'asimmetria di drenaggio delle vene testicolari — la sinistra nella vena renale, la destra direttamente in cava — rende conto della netta prevalenza sinistra del varicocele, mentre un decorso inatteso del dotto deferente espone alla lesione durante la chirurgia inguinale. Poiché lo sviluppo genitale procede in parallelo a quello urinario, una variante dell'uno impone di cercare l'altra: un rene assente o ectopico si associa con frequenza alle anomalie uterine monolaterali. Documentare queste conformazioni con terminologia condivisa è la premessa per confrontare casistiche che ancora oggi adottano classificazioni diverse.
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Oltre alle irregolarità di posizione, i testicoli possono variare di numero: sono stati verificati un caso di tre e uno di quattro testicoli, mentre uno o entrambi possono mancare o essere rudimentali; nella discesa possono arrestarsi nel perineo, nel canale inguinale o nell'addome.
L'assenza delle vescicole seminali è molto rara, mentre è frequente una disuguaglianza bilaterale di dimensione e forma; le cisti sono poco comuni e, quando presenti, si associano ad agenesia renale monolaterale nel 68% dei casi.
A parte le variazioni di dimensione, la prostata è soggetta a poche variazioni: sono state riportate la persistenza dell'originaria indipendenza dei lobi laterali, l'assenza del lobo medio e la presenza di un quarto lobo, oltre a variazioni dei dotti eiaculatori e dell'utricolo prostatico correlate a deviazioni nello sviluppo dell'apparato genitale.
Il pene può presentare condizioni bifide e la duplicazione completa (difallo), con una frequenza riportata di 1 caso ogni 5,5 milioni di nascite; sono state descritte anche l'assenza congenita dell'organo e la presenza di un os penis.
Le variazioni congenite sono complessivamente più comuni negli uomini che nelle donne, mentre le variazioni e le anomalie dell'apparato riproduttivo sono meno comuni nel maschio; le variazioni genitali associate ad agenesia renale sono riportate nel 12% degli uomini e nel 40% delle donne.
Secondo Gutierrez il 40% delle condizioni patologiche dell'apparato urinario è dovuto a variazioni. I reni possono variare per numero, dimensioni, forma, posizione e rotazione — con quadri quali il rene a ferro di cavallo, il rene pelvico e l'agenesia — e altrettanto variabili sono l'apparato escretore, l'uretere, la vescica e l'uretra.
Le variazioni più importanti della vagina dipendono da uno sviluppo difettoso e da una fusione imperfetta dei dotti mülleriani, e si accompagnano spesso ad anomalie dell'utero. Ne derivano l'agenesia vaginale e la duplicazione, più o meno completa, del canale.
Le principali condizioni anomale dell'utero derivano da un difetto di sviluppo o da un'imperfetta fusione dei dotti di Müller, con tutti i gradi di duplicazione, dall'utero e dalla vagina completamente doppi alla semplice incisura del fondo, e comprendono l'utero bicorne e l'utero setto.
Le variazioni della tuba uterina dipendono di norma da difetti di sviluppo riconducibili a una formazione imperfetta o aberrante dei dotti di Müller, e comprendono persistenza della tortuosità fetale, sviluppo ridotto, assenza completa, duplicazione totale o parziale e aperture accessorie frangiate.
Le anomalie degli organi genitali femminili dipendono in gran parte da deviazioni dello sviluppo: la discesa incompleta o modificata condiziona la posizione finale dell'ovaio, la forma dell'organo adulto può discostarsi nettamente da quella tipica e le ovaie soprannumerarie non sono infrequenti, ricorrendo nel 2-5% delle donne.
Le mammelle si sviluppano frequentemente in modo asimmetrico e, mentre l'assenza di una o di entrambe è molto rara, l'aumento del loro numero è relativamente comune, con ghiandole soprannumerarie ben formate (polimastia) o soli capezzoli rudimentali (politelia) in sedi anche molto inconsuete.
Sono stati riportati casi di individui dotati di ovaio e utero funzionanti, con perdite ematiche mensili, e al tempo stesso di pene, testicolo con spermiogenesi, epididimo, vescichetta seminale e prostata.
È stata riportata l'assenza congenita bilaterale del dotto deferente senza anomalie associate del rene e delle vie urinarie.
Oltre alle anomalie di dimensione, le due ghiandole bulbouretrali possono essere fuse in un’unica massa oppure una o entrambe possono mancare; talvolta l’assenza è dubbia perché gli organi possono essere rappresentati da ghiandole rudimentali immerse nel corpo cavernoso dell’uretra.
